基因诊断 亦称“DNA诊断”。在基因(DNA)水平上对受检者可能存在的某一特定的遗传缺陷进行分析,从而辅助疾病诊断的一种方法。从疾病类型来看,广义的包括遗传病、传染病、复杂疾病如肿瘤等疾病的基因诊断;狭义的仅指遗传病的基因诊断。从被检测的分子来看,广义的包括基因及其产物(mRNA、蛋白质)的检测,故亦称“分子诊断”;狭义的仅指DNA的检测。随着人类基因的不断克隆、疾病基因突变谱的不断完善,基因诊断将在临床上得到越来越广泛的应用。出处：医药科学卷 • 现代医学 • 基础医学 • 细胞生物学和细胞遗传学